日前发布的《中国家族性乳糜微粒血症综合征白皮书》（以下简称“白皮书”）指出，我国家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）临床诊疗面临多重难点与痛点，患者疾病负担沉重、诊疗体系亟待完善。

作为一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，FCS由脂蛋白脂肪酶及其相关基因双等位基因纯合变异引发，以持续性极重度高甘油三酯血症为典型特征，极易反复诱发急性胰腺炎，并发症风险高、病情进展凶险，严重威胁患者生命健康。

长期以来，FCS患者面临“诊断难、治疗难、管理难”的三重困境。诊断层面，由于公众及临床认知不足、缺乏专属疾病编码，患者普遍存在误诊、漏诊及诊断延迟问题，错失早期干预时机。治疗层面，2026年以前国内暂无获批FCS适应证的针对性药物，常规降脂治疗效果有限，难以有效控制病情；同时，疾病对饮食管控要求极为严苛，长期执行难度大、患者依从性偏低，进一步加剧病情管控难题。

今年63岁的郑风（化名）是在二十多年前发现甘油三酯严重超标，最高时指标达16.6mmol/L，甚至先后发生过六次急性胰腺炎。多年来，他一直生活在急性胰腺炎的风险之中。尤其是他虽然平时会吃药，也严格控制油脂的摄入，但甘油三酯也只能降到8mmol/L左右，仍超过正常标准很多倍。

白皮书显示，反复发作的急性胰腺炎是FCS核心且致命的并发症，FCS患者中急性胰腺炎的发生率高达84%-94%，年均发作约2.5次。一旦进展为重型急性胰腺炎，患者易出现多器官衰竭、腹腔感染、组织坏死等危重症状，还将继发糖代谢异常、非酒精性脂肪肝病等慢性后遗症，重症病死率高达 36%-50%。

中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波表示，FCS是心血管领域典型“小病种、大危害”的罕见病类型，且其并发症急性胰腺炎具有“高复发、高重症、高消耗”的疾病负担特征，重症患者甚至需要进入ICU抢救，每一次急性发作都可能造成不可逆的器官损伤，患者的生存质量长期受到严重困扰。

“此类患者因脂蛋白脂酶功能缺陷，甘油三酯无法正常代谢，血液中的甘油三酯水平持续异常升高。”对此，中南大学湘雅二医院心血管内科主任医师彭道泉表示，甘油三酯是我们人体的燃料之一，一般人甘油三酯会水解成为脂肪酸，即便饮食、肥胖导致的甘油三酯过高只要管住嘴、迈开腿也能控制，但是FCS患者天生缺乏分解酶，就会导致大量甘油三酯在脂肪中堆积。

除了严重的疾病负担和急性胰腺炎致死风险，FCS患者家庭也面临沉重的经济压力。白皮书显示，急性胰腺炎重症病人一次住院要18天，单次费用8.2万元，胰腺炎急性发作相关的年均直接医疗支出就超20万元。此外，97%的FCS患者表示其未能全职工作与所患疾病直接相关；其中，在失业或兼职患者中，有94%将这一状况归因于FCS，对于工作的影响进一步加重经济负担。

2026年初，FCS治疗领域迎来重大突破，我国目前唯一用于FCS治疗的靶向药物获批。对此，葛均波表示，FCS百年治疗困局的突破，对临床而言具有深远意义。长期以来，面对FCS患者，我们能做的非常有限——常规药物几乎无效而饮食干预不仅难以坚持，也无法从根本上降低急性胰腺炎风险。随着对疾病机制理解和关键靶点锁定，我们有了针对疾病根源的治疗方案，也让“早期干预”从一个概念变成了真正可以实现的临床路径。

中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康表示，近年来，我国高度重视罕见病防治与保障工作，围绕罕见病认定、诊疗体系搭建、药物审评审批、医疗支付保障等关键环节出台了一系列政策举措，已初步构建起覆盖“识别—诊治—用药保障”全链条的制度框架，为我国罕见病事业高质量发展奠定了坚实基础。FCS随着诊断标准逐步明确，创新靶向药物在我国获批上市，已进入可规范诊疗的新阶段，也为同类罕见病的早筛、早诊、早治、长程管理提供了重要参考。