2月28日是国际罕见病日。在众多罕见病中，有一类疾病如同“变色龙”般隐匿多变、难以捉摸，它就是IgG4相关性疾病（IgG4-RD）——这种疾病于2018年被列入我国第一批罕见病目录，是一种罕见的慢性、全身性、免疫介导的纤维炎症性疾病，可累及全身多个器官和系统。

“IgG4是免疫球蛋白的一种。”北京协和医院风湿免疫科主任医师张文介绍，IgG4相关性疾病的发病与IgG4密切相关。作为一种罕见的、慢性、全身性、免疫介导的纤维炎症性疾病，可累及全身各个器官、系统。由于起病隐匿，早期很多病人没有症状，多是因器官肿大、发现肿块或查体时发现异常才去就诊，因此最初误诊、漏诊现象严重。

关于该病的发病情况，首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心主任医师贾继东介绍，与其他自身免疫性疾病多发于女性不同，IgG4相关性疾病则男性患者较多，且年龄相对偏大，在50—70岁之间相对比较高发，是一个罕见且以中老年男性为主的特殊疾病。

在治疗方面，张文指出，从风湿免疫角度来说，IgG4相关性疾病的治疗目标是减轻炎症反应、延缓疾病进展、保护器官功能。“目前治疗方案主要包括激素、免疫抑制剂和靶向治疗。其中，激素用药起效快，但长期使用会带来感染风险增加、消化道溃疡、血糖血脂异常、骨质疏松等不良反应，且该病停用激素后容易复发。”对此，张文补充道，免疫抑制剂和生物制剂可有效减少激素用量和用药时间，降低疾病复发风险。同时，靶向治疗药物的出现，也为患者带来了更好的治疗疗效。

2025年9月，IgG4相关性疾病患者的治疗迎来历史性突破——抗CD19单抗获批。张文表示，作为全球目前首个且唯一获批治疗IgG4相关性疾病的药物，抗CD19单抗能改善患者临床情况，减少复发、减少激素用量，甚至让患者完全停用激素且维持无复发时间更长。对于激素治疗不良反应明显、不能有效控制病情或者激素减量过程中出现复发的患者也有了更多的选择。

展望未来，贾继东表示，罕见病诊疗领域仍有大量工作亟待推进。“我们的临床医生需从临床、影像、免疫、病理等多方面开展全面诊断，精准捕捉病例、及时干预；基于及时、有效、规范的治疗，绝大多数患者的病情能够得到良好缓解。同时也提醒患者，确诊后要充分信任医生，严格遵循规范治疗方案，切勿擅自调整用药或治疗节奏，医患之间的相互信任与密切配合，是实现良好诊疗效果的关键。”

张文也指出，我们医护人员要不断加深对罕见病的认知与了解，在诊疗过程中始终保持严谨、专业的态度，既要避免漏诊误诊，也要杜绝过度诊断。他认为，随着医学技术的不断迭代、诊疗体系的持续完善、社会关注度的逐步提升，罕见病患者将不再孤独无助，终将能享受到与常见病患者同等优质的医疗服务，拥有更加光明、美好的明天。